Det första läkemedlet som baseras på RNA-interferens (RNAi) har marknadsgodkänts i USA och inom EU. RNAi är en naturlig process som reglerar hur mycket protein som produceras från en viss gen. Hur RNAi fungerar beskrevs för första gången 1998 av forskarna Craig Mello och Andrew Fire. Åtta år senare belönades de med nobelpriset i medicin eller fysiologi för sin upptäckt.
Det nya läkemedlet, Onpattro, är utvecklat av företaget Alnylam för behandling av ärftlig transtyretinamyloidos hos vuxna med polyneuropati. Polyneuropati betyder att sjukdomen påverkar nerverna.
Proteinet transtyretin produceras i huvudsak i levern och hjälper till att transportera A-vitamin i kroppen. Sjukdomen beror på en mutation i transtyretingenen vilket leder till att proteinet får fel struktur och lätt klumpar ihop sig till så kallade amyloider. Det är dessa amyloider som orsakar skador på nerverna.
Det nya läkemedlet hämmar bildandet av proteinet transtyretin i levern genom att binda till det budbärar-RNA som bildas med transtyretin-genen som mall. Eftersom transporten av A-vitamin i kroppen påverkas av läkemedlet behöver de patienter som behandlas ta extra A-vitamin.
Källor
Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Adams et al, N Engl J Med 2018; 379:11-21; Onpattro, https://www.onpattro.com
