Genvarianter kopplade till psykiatriska sjukdomar

Psykiatriska sjukdomar tillhör de komplexa sjukdomar, det vill säga sjukdomar där förändringar i fler än en gen är inblandad. Ofta påverkar också miljöfaktorer om och när sjukdomen bryter ut och hur den utvecklas. Relativt lite är känt om de molekylära orsakerna bakom psykiatriska sjukdomar, med hjälp av storskaliga sekvenseringsprojekt identifieras nu alltfler genetiska faktorer som…

Rekombinant insulin firar 30 år

I dagarna var det 30 år sedan USAs livsmedels- och läkemedelsmyndighet (FDA) godkände den första produkten som framställts av en genetiskt modifierad organism (GMO). Det rör sig om insulin som produceras av modifierade bakterier. Insulinet upptäcktes av kanadensarna Frederick Banting och Charles Best och 1922 genomfördes det första försöket på människa. Det föll väl ut…

Denisovamänniskans arvsmassa kartlagd

Med hjälp av ny teknik har arvsmassan av den så kallade Denisovamänniskan kartlagts. Forskarna använde en benbit och jobbade med så lite som 10 milligram material. Tekniken utvecklades av Svante Pääbos forskargrupp vid Max-Planck Institutet i Leipzig och är i sig revolutionerande för analys av mycket gammalt eller skadat DNA i små mängder. Av DNA-analysen…

Helgenomanalys identifierar källa till multiresistent bakterie

En neonatal-avdelning vid ett sjukhus i Cambridge, England, plågades under flera månader av en multiresistent bakterie av typen methicillin-resistent Staphylococcus aureus (MRSA). Sekvensbestämning av de isolerade bakterierna från olika patienter visade att alla fall var relaterade till varandra och ledde till att smittkällan kunde identifieras. Natalie von der Lehr Källa: DNA-sequener stymie superbug spread, Nature…

Helgenomsekvensering av nyfödda

Många nyfödda som vårdas på neonatala intensivvårdsavdelningar bär på någon form av genetisk sjukdom. Ett sjukhus i USA har sekvensbestämt hela genomet av 3500 nyfödda och har därmed på ett tidigt stadium kunnat fastställa vilken sjukdom det handlar om. I vissa fall kunde behandling inledas direkt. Tidigare har detta tillvägagångssätt ansetts vara för kostsamt. Genom…