Genvariant kan förklara psykos vid bipolär sjukdom

Forskare vid Karolinska Institutet har lyckats identifiera en genvariant som är kopplad till ökad produktion av KYNA, kynurensyra, som är förhöjd hos patienter med psykotiska inslag vid bipolär sjukdom (så kallad manodepressivitet). Produktionen av KYNA kan höjas vid inflammation, därför ger upptäckten större förståelse för sambandet mellan inflammation och sjukdom och kan bana väg för…

Studier av zebrafisk leder till kunskap om ovanlig muskelsjukdom

Forskare i USA och Japan har identifierat en gen som ger upphov till en ovanlig men allvarlig muskelsjukdom. Sjukdomen, som bland annat leder till muskelsvaghet, upptäcktes första gången bland ursprungsbefolkningen i North Carolina, USA. Sjukdomen kallas därför native american myopathy. Genen identifierades med hjälp av zebrafiskar som bär på en mutation som gör dem muskelsvaga.…

Svensk kartläggning gör det enklare att läsa och förstå det mänskliga genomet

Ett stort genombrott för den genetiska forskningen var kartläggningen av den mänskliga arvsmassan som blev klar år 2003. Själva kartläggningen räcker dock inte för att förstå den mänskliga genetiken – man kan säga att arvsmassan är som en bok skriven på ett främmande språk där man kan läsa de enstaka bokstäverna men inte texten. Det…

Sömnbrist påverkar genuttryck

Sömnbrist och störningar i dygnsrytmen har sedan tidigare kopplats till sjukdomar som fetma, hjärt-kärlsjukdomar, en ökad risk för infektioner och en minskad uppfattningsförmåga. Ett forskarteam i Storbritannien har nu undersökt närmare vad som händer på molekylär nivå vid sömnbrist. Forskarna tog hjälp av 26 frivilliga försökspersoner. Under en vecka fick de sova upp till tio…

Grottfynd ger ny kunskap om människans evolution

Ett internationellt team av forskare, bland annat svensken Svante Pääbo, har analyserat arvsmassan från ett människoben som hittades i Tianyuan-grotta i närheten av Peking. Resultaten pekar på att människor som bodde i grottan för ungefär 40 000 år sedan troligen var släkt med dagens asiater och den amerikanska urbefolkningen. Fyndet visar även att dessa människor…