Genetisk variation och evolution

År 2012 presenterades resultaten från det så kallade 1000 Genomes Project, ett internationellt projekt inom vilket arvsmassan hos 1 000 människor kartlagts. Syftet med projektet var att enklare kunna avgöra vilka genetiska förändringar som bidrar till sjukdom. Under 2013 publicerades en studie där forskare använt information från genomprojektet för att identifiera genvarianter som möjligen kan ha bidragit till människans anpassning till olika levnadsförhållande under evolutionens gång. En av de identifierade skillnaderna påverkar hur immunsystemet svarar vid en bakterieinfektion. Ett bra immunförsvar är en fördel och därmed bidrar den genetiska skillnaden till positiv selektion. Positiv selektion innebär att individer med vissa genetiska förändringar klarar sig bättre när det till exempel sker förändringar i miljön eller en ny bakterie- eller virusinfektion dyker upp. Dessa individer kan överleva under de nya förhållanden och har en större chans att få barn som ärver samma egenskaper.

I en annan studie baserad på information från 1000 Genomes Project användes genetiskt modifierade möss för att studera en genvariant som troligen har hjälpt människor att anpassa sig till fuktigt klimat. Det handlar om en variant av en gen som man tror uppkom i Kina för ungefär 30 000 år sedan. Modifierade möss som bar på denna genvariant hade många svettkörtlar, precis som den befolkning som numera bor i den delen av Kina. Den genetiska förändringen gjorde det troligen enklare att anpassa sig till det fuktiga och varma klimatet.

Natalie von der Lehr

Källor: Grossman et al, Cell 152:703 (2013); Kamberov et al, Cell 152:691 (2013)