Människor som lider av CIP (Congenital Insensitivity to Pain) kan inte känna smärta. Personer med denna funktionsnedsättning skadar sig ofta allvarligt och många av de drabbade dör i unga år. Ett forskarteam i Tyskland har nu sekvensbestämt arvsmassan från en flicka med sjukdomen och jämfört den med arvsmassan från hennes föräldrar som inte har sjukdomen.…
Studier av zebrafisk leder till kunskap om ovanlig muskelsjukdom
Forskare i USA och Japan har identifierat en gen som ger upphov till en ovanlig men allvarlig muskelsjukdom. Sjukdomen, som bland annat leder till muskelsvaghet, upptäcktes första gången bland ursprungsbefolkningen i North Carolina, USA. Sjukdomen kallas därför native american myopathy. Genen identifierades med hjälp av zebrafiskar som bär på en mutation som gör dem muskelsvaga.…
Grottfynd ger ny kunskap om människans evolution
Ett internationellt team av forskare, bland annat svensken Svante Pääbo, har analyserat arvsmassan från ett människoben som hittades i Tianyuan-grotta i närheten av Peking. Resultaten pekar på att människor som bodde i grottan för ungefär 40 000 år sedan troligen var släkt med dagens asiater och den amerikanska urbefolkningen. Fyndet visar även att dessa människor…
Denisovamänniskans arvsmassa kartlagd
Med hjälp av ny teknik har arvsmassan av den så kallade Denisovamänniskan kartlagts. Forskarna använde en benbit och jobbade med så lite som 10 milligram material. Tekniken utvecklades av Svante Pääbos forskargrupp vid Max-Planck Institutet i Leipzig och är i sig revolutionerande för analys av mycket gammalt eller skadat DNA i små mängder. Av DNA-analysen…
2012 års nobelpris till inducerade pluripotenta stamceller
2012 års nobelpris i fysiologi eller medicin belönade två forskare som upptäckt att mogna, specialiserade celler kan omprogrammeras till omogna celler som i sin tur kan utvecklas till kroppens alla vävnader. John B. Gurdon upptäckte redan 1962 att cellers specialisering inte är oåterkallelig. I ett klassiskt experiment ersatte han cellkärnan i en grodas äggcell med…
