Denisovamänniskans arvsmassa kartlagd

Med hjälp av ny teknik har arvsmassan av den så kallade Denisovamänniskan kartlagts. Forskarna använde en benbit och jobbade med så lite som 10 milligram material. Tekniken utvecklades av Svante Pääbos forskargrupp vid Max-Planck Institutet i Leipzig och är i sig revolutionerande för analys av mycket gammalt eller skadat DNA i små mängder. Av DNA-analysen…

Helgenomanalys identifierar källa till multiresistent bakterie

En neonatal-avdelning vid ett sjukhus i Cambridge, England, plågades under flera månader av en multiresistent bakterie av typen methicillin-resistent Staphylococcus aureus (MRSA). Sekvensbestämning av de isolerade bakterierna från olika patienter visade att alla fall var relaterade till varandra och ledde till att smittkällan kunde identifieras. Natalie von der Lehr Källa: DNA-sequener stymie superbug spread, Nature…

Helgenomsekvensering av nyfödda

Många nyfödda som vårdas på neonatala intensivvårdsavdelningar bär på någon form av genetisk sjukdom. Ett sjukhus i USA har sekvensbestämt hela genomet av 3500 nyfödda och har därmed på ett tidigt stadium kunnat fastställa vilken sjukdom det handlar om. I vissa fall kunde behandling inledas direkt. Tidigare har detta tillvägagångssätt ansetts vara för kostsamt. Genom…

2012 års nobelpris till inducerade pluripotenta stamceller

2012 års nobelpris i fysiologi eller medicin belönade två forskare som upptäckt att mogna, specialiserade celler kan omprogrammeras till omogna celler som i sin tur kan utvecklas till kroppens alla vävnader. John B. Gurdon upptäckte redan 1962 att cellers specialisering inte är oåterkallelig. I ett klassiskt experiment ersatte han cellkärnan i en grodas äggcell med…

Förebygga sjukdom med hjälp av sekvensbestämning

Ett exempel på hur sekvensbestämning av individers arvsmassa kan förebygga sjukdom är en studie av en del av Amish-folket i USA. Forskarna använde sig av blodprover från familjer med genetiska sjukdomar för att bestämma vilka förändringar som låg bakom vissa sjukdomar som ännu saknar beteckning. En av sjukdomarna leder till exempel till näthinneavlossning med blindhet som…