Västvärldens första godkända genterapi-behandling är redo att kommersialiseras. En sjukdom kan bero på mutationer i en gen som gör att det inte produceras något fungerande protein eller väldigt lite protein från den genen. Med hjälp av genterapi kan man då föra in en fungerande kopia av genen i kroppen. Då produceras det protein som saknas.…
Mitokondriedonation godkänns i Storbritannien
Den största delen av vår arvsmassa finns i cellkärnan i form av kromosomer, men det finns också arvsmassa i mitokondrierna, cellens energiproducenter. Vid så kallade mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska. Det kan bero på mutationer i själva mitokondrie-DNAt, men också på mutationer i gener i cellkärnan, eftersom mitokondrierna är beroende av proteiner…
2015 års nobelpris i kemi – hur cellen reparerar skadat DNA
Årets Nobelpris i kemi går till tre forskare som på molekylär nivå kartlagt hur skadat DNA repareras. En av dessa forskare är svensken Tomas Lindahl. Det uppstår dagligen tusentals spontana mutationer i vår arvsmassa och varje gång DNA:t kopieras i samband med att celler delar sig skapas också mutationer. Dessutom skadas vårt DNA av yttre faktorer…
Australiens högsta domstol ogiltigförklarar patent på gen som ger ökad risk för bröstcancer
BRCA1 är en human gen vars protein hjälper till att reparera skadat DNA. Mutationer i genen som leder till att det inte produceras något funktionsdugligt protein är förenade med en mycket hög risk för att utveckla bröstcancer. Myriad Genetics är ett USA-baserat företag som utvecklat ett gentest för analys av mutationer i BRCA1-genen. De har…
Läkemedel som återställer cancerpatienters epigenom
Genom är detsamma som arvsmassa, det vill säga DNA:t i en cell. Epigenomet består av molekyler som binder till DNA:t eller de proteiner DNA:t är packat kring. En levercell behöver ha vissa gener påslagna för att kunna sköta sina uppgifter. I andra celltyper kan dessa gener vara avstängda och andra påslagna. Det är här epigenomet…