Ett barn som förlorat nästan all sin hud till följd av en sällsynt genetisk sjukdom (junktional epidermolysis bullosa) har fått ny hud på 80 procent av sin kropp. Sjukdomen karaktäriseras av att det bildas blåsor i övergången mellan överhuden och läderhuden vilket kan leda till en utbredd hudavlossning. Det finns inget botemedel och över 40…
USA godkänner immunterapi för behandling av cancer
I slutet av augusti 2017 godkände USA:s livsmedels- och läkemedelsmyndighet (FDA) en cancerterapi som innebär att patientens egna immunceller modifieras genetiskt (CAR-T-terapi). Myndigheten kallar det ett historiskt beslut eftersom det är den första genterapibehandlingen som godkänns i USA. Terapin har utvecklats av det schweiziska företaget Novartis för behandling av barn och unga vuxna med akut…
Företaget uniQure ansöker inte om omgodkännande av genterapibehandlingen Glybera
För fem år sedan blev det Amsterdam-baserade företaget uniQure´s Glybera den första genterapibehandlingen som godkändes inom EU. Nu har företaget meddelat att de inte kommer att ansöka om förnyat marknadsgodkännande när tillståndet löper ut i oktober 2017. Anledningen är inte att det inte fungerar eller är säkert för patienten, utan för att behandlingen är för…
Ny metod för att ändra enstaka baspar i arvsmassan
Med genomredigeringstekniker som CRISPR/Cas9 kan man skapa riktade mutationer i arvsmassan. Vid en variant av tekniken skapas ett dubbelsträngsbrott, det vill säga båda strängarna i DNA-spiralen klipps itu. Cellens reparationssystem upptäcker brottet och lagar det, men det blir inte exakt som det var innan. Några baspar (G-C och A-T) kan försvinna eller läggas till och…
Patient med blodbristsjukdom behandlad med genterapi
Sickelcellanemi är en allvarlig ärftlig blodbristsjukdom. Sjukdomen beror på mutationer som ger förändringar i hemoglobinet, det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till olika delar av kroppen. Globalt föds årligen mer än 275 000 barn med sjukdomen. Nu har en ung patient behandlats med genetiskt modifierade blodstamceller, en typ av celler som utvecklas…
