Duchennes muskeldystrofi orsakas av mutationer i genen för dystrofin. Det gör att det blir brist på proteinet dystrofin vilket leder till muskelsvaghet. De flesta patienter blir beroende av rullstol vid 12-årsåldern. Försvagningar i rygg-, bröst- och andningsmuskler leder efter hand till komplikationer i bland annat hjärtat och lungorna. Nästan bara pojkar drabbas. Det beror på…
USA godkänner första genterapibehandlingen för en genetisk sjukdom
Tidigare i år godkändes en immunterapibehandling mot cancer av USA:s livsmedels- och läkemedelsmyndighet (FDA). Nu har FDA för första gången godkänt en genterapibehandling mot en genetisk sjukdom. Det rör sig om en behandling av en sjukdom som påverkar synen och som ofta leder till blindhet. Sjukdomen beror på en mutation i båda kopiorna av en…
Patient med svår hudsjukdom transplanteras med genmodifierade celler
Ett barn som förlorat nästan all sin hud till följd av en sällsynt genetisk sjukdom (junktional epidermolysis bullosa) har fått ny hud på 80 procent av sin kropp. Sjukdomen karaktäriseras av att det bildas blåsor i övergången mellan överhuden och läderhuden vilket kan leda till en utbredd hudavlossning. Det finns inget botemedel och över 40…
USA godkänner immunterapi för behandling av cancer
I slutet av augusti 2017 godkände USA:s livsmedels- och läkemedelsmyndighet (FDA) en cancerterapi som innebär att patientens egna immunceller modifieras genetiskt (CAR-T-terapi). Myndigheten kallar det ett historiskt beslut eftersom det är den första genterapibehandlingen som godkänns i USA. Terapin har utvecklats av det schweiziska företaget Novartis för behandling av barn och unga vuxna med akut…
Företaget uniQure ansöker inte om omgodkännande av genterapibehandlingen Glybera
För fem år sedan blev det Amsterdam-baserade företaget uniQure´s Glybera den första genterapibehandlingen som godkändes inom EU. Nu har företaget meddelat att de inte kommer att ansöka om förnyat marknadsgodkännande när tillståndet löper ut i oktober 2017. Anledningen är inte att det inte fungerar eller är säkert för patienten, utan för att behandlingen är för…
