Med genomredigeringstekniker som CRISPR/Cas9 kan man skapa riktade mutationer i arvsmassan. Vid en variant av tekniken skapas ett dubbelsträngsbrott, det vill säga båda strängarna i DNA-spiralen klipps itu. Cellens reparationssystem upptäcker brottet och lagar det, men det blir inte exakt som det var innan. Några baspar (G-C och A-T) kan försvinna eller läggas till och…
Patient med blodbristsjukdom behandlad med genterapi
Sickelcellanemi är en allvarlig ärftlig blodbristsjukdom. Sjukdomen beror på mutationer som ger förändringar i hemoglobinet, det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till olika delar av kroppen. Globalt föds årligen mer än 275 000 barn med sjukdomen. Nu har en ung patient behandlats med genetiskt modifierade blodstamceller, en typ av celler som utvecklas…
Forskare korrigerar mutation som leder till sickelcellanemi
En mutation i en enda av de miljarder baspar som bygger upp DNA orsakar sjukdomen sickelcellanemi. Mutationen ger en förändring i hemoglobinet, det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till olika delar av kroppen. Det i sin tur leder till att de röda blomkropparna får formen av en månskära (sickle=skära). Sjukdomen kan leda…
Genterapibehandling mot svår kombinerad immunbrist godkänd inom EU
Svår kombinerad immunbrist är ett samlingsnamn för de allvarligaste formerna av medfödda immunbrister. De karaktäriseras av att immunförsvaret fungerar mycket dåligt eller inte alls. Det finns inget godkänt läkemedel mot sjukdomen inom EU, men transplantation av blodstamceller från en frisk person har genomförts och fungerat bra i de fall det funnits en lämplig donator. Utan stamcellstransplantation…
Genterapi-behandling redo att kommersialiseras
Västvärldens första godkända genterapi-behandling är redo att kommersialiseras. En sjukdom kan bero på mutationer i en gen som gör att det inte produceras något fungerande protein eller väldigt lite protein från den genen. Med hjälp av genterapi kan man då föra in en fungerande kopia av genen i kroppen. Då produceras det protein som saknas.…
