Behandling av allvarliga blodbristsjukdomar med genterapi

Sickelcellanemi och beta-thalassemi är två allvarliga blodbristsjukdomar. Sjukdomarna beror på mutationer som ger förändringar i hemoglobinet, det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till olika delar av kroppen. Det syretransporterande hemoglobinet är uppbyggt av fyra enheter, två alfaglobiner och två betaglobiner. På fosterstadiet produceras inget betaglobin. Hos det ofödda barnet består hemoglobinet istället…

Genmodifierade immunceller slår ut virusinfektioner

Sedan vacciner börjat användas som medicinsk åtgärd har antalet människor som dör av smittsamma sjukdomar minskat radikalt. Ett vaccin består ofta av en ofarlig version av ett virus, och stimulerar kroppens eget immunförsvar att bygga upp ett skydd. Vid framtida infektioner av samma virus är immunförsvaret förberett med specifika antikroppar. Trots stora forskningsinsatser saknas fortfarande…

Ny genterapi för ”bubbelbarn” med immunbrist

Varje år föds i Sverige 2-3 barn med någon form av Severe Combined Immunodeficiency (SCID), som på svenska översätts med svår kombinerad immunbrist. Hos ett barn med SCID fungerar immunförsvaret mycket dåligt och ibland inte alls, vilket leder till att minsta förkylning kan vara dödlig. Vissa barn med SCID måste vårdas i sterila plasttält för…

Ny medlem i CRISPR-familjen raderar DNA

Gensaxen CRISPR/Cas9 har blivit en uppskattad teknik bland forskare då den gör det möjligt att föra in exakta mutationer i arvsmassan. Den nya teknikens tillämpningar utökas hela tiden men hittills har gensaxen främst använts för att till exempel stänga av eller ändra gener och därmed studera deras funktion. CRISPR/Cas9 består av två huvudkomponenter; Cas9 som…

Nya studier efter stormen med de kinesiska CRISPR-tvillingarna – funktioner i hjärnan och immunförsvaret kan ha påverkats

I november 2018 chockade den kinesiske forskaren He Jiankui världen med nyheten att han med gensaxen CRISPR/Cas9 redigerat arvsmassan hos mänskliga embryon och att dessa resulterat i en tvillingfödsel. I de flesta länder, inklusive Kina, är detta olagligt. Nyheten som briserade vid en konferens i Hongkong, väckte starka reaktioner i forskarvärlden som förkastade Jianku´s handling…