Svår kombinerad immunbrist är ett samlingsnamn för de allvarligaste formerna av medfödda immunbrister. De karaktäriseras av att immunförsvaret fungerar mycket dåligt eller inte alls. Det finns inget godkänt läkemedel mot sjukdomen inom EU, men transplantation av blodstamceller från en frisk person har genomförts och fungerat bra i de fall det funnits en lämplig donator. Utan stamcellstransplantation…
Genterapi-behandling redo att kommersialiseras
Västvärldens första godkända genterapi-behandling är redo att kommersialiseras. En sjukdom kan bero på mutationer i en gen som gör att det inte produceras något fungerande protein eller väldigt lite protein från den genen. Med hjälp av genterapi kan man då föra in en fungerande kopia av genen i kroppen. Då produceras det protein som saknas.…
Forskare skapar genetiska förändringar i befruktade humana ägg
Forskare har för första gången rapporterat att de förändrat arvsmassan i befruktade humana äggceller. Publicering av den vetenskapliga artikeln har föregåtts av rykten att kinesiska forskare genomfört detta kontroversiella experiment. Under mars månad publicerades brev från forskare och företagsrepresentanter i de vetenskapliga tidskrifterna Sciencexpress respektive Nature. Budskapet var i båda fallen, förändra inte arvsmassan i…
Genterapi återställer hörseln i möss
Dålig hörsel eller dövhet kan bero på att de så kallade hårcellerna i innerörat inte fungerar. I vissa fall beror det på en förändring av genen VGLUT3. Nu har försök på möss visat att det går att introducera den ”friska” genvarianten. Mössen, som var genetiskt modifierade för att bära på den muterade varianten av VGLUT3,…
