Duchennes muskeldystrofi orsakas av mutationer i genen för dystrofin. Det gör att det blir brist på proteinet dystrofin vilket leder till muskelsvaghet. De flesta patienter blir beroende av rullstol vid 12-årsåldern. Försvagningar i rygg-, bröst- och andningsmuskler leder efter hand till komplikationer i bland annat hjärtat och lungorna. Nästan bara pojkar drabbas. Det beror på…
Genmodifierade myggor för att bekämpa malaria
Företaget Oxitec och Bill and Melinda Gates Foundation har ingått ett samarbetsavtal för att utveckla en ny strategi för att bekämpa malaria. Oxitecs genmodifierade Aedes-myggor har tidigare använts för att bekämpa denguefeber i bland annat Brasilien med lyckade resultat. Planen för det nya samarbetsprojektet är att modifiera malariamyggan Anopheles albimanus på samma sätt. Myggarten är…
USA godkänner första genterapibehandlingen för en genetisk sjukdom
Tidigare i år godkändes en immunterapibehandling mot cancer av USA:s livsmedels- och läkemedelsmyndighet (FDA). Nu har FDA för första gången godkänt en genterapibehandling mot en genetisk sjukdom. Det rör sig om en behandling av en sjukdom som påverkar synen och som ofta leder till blindhet. Sjukdomen beror på en mutation i båda kopiorna av en…
Aktivering av gener med modifierad form av gensaxen CRISPR/Cas9
De flesta system för genomredigering fungerar genom att DNA-molekylen i ett första steg klipps itu i det område där man vill göra den genetiska förändringen. I CRISPR/Cas9-systemet är det guide-RNA som visar vägen och enzymet Cas9 som sköter själva klippet. Under 2017 visade forskare från USA och Spanien att gener i möss kan aktiveras med…
Mikrobiomets påverkan på immunterapi mot cancer
Vid en form av immunterapi behandlas patienter med en typ av läkemedel som kallas PD-1-hämmare. Läkemedlen blockerar proteinet PD-1 som normalt binder till tumörceller och hindrar kroppens immunförsvar att attackera dem. Hur väl behandlingen fungerar varierar från patient till patient. Nu visar två forskningsartiklar att mikrobiomet kan spela en roll i hur framgångsrik behandling av…
